شُخّصت أول حالة بمرض متلازمة فيكساس (VEXAS) النادر في مصر، لرجل يبلغ من العمر 72 سنة. وقال الدكتور يسري عقل، أستاذ ورئيس قسم الصدر بكلية طب قصر العيني في جامعة القاهرة، ومؤسس وحدة تليفات الرئة بالكلية، أنّ "هذه الحالة هي الأولى التي تُشخّص في مصر وأعتقد في العالم العربي".
يقضي الباحثون الطلاب والموظفون في مركز علم الأنساب الجيني للتحقيق في كلية رامابو في ماوا ساعات طويلة في البحث في السجلات، بما في ذلك اختبارات علم الأنساب من مواقع اختبار الحمض النووي التجارية، بحثًا عن أقارب وراثيين لشخص يحاولون تحديد هويته.
وُلِد هذا القط الصغير الذي يبلغ من العمر نحو 9 أسابيع ومعروض للتبني في ولاية تينيسي.. بأربع آذان! أما السبب فإصابته بطفرة جينية نادرة أدت إلى هذه الحالة الفريدة التي ألهمت عمّال الإنقاذ تسميته "أوديو".
وُلد جاكوب بيكهام وهو يُعاني من حالة "Retina pigmentosa SEP 290"، وهي مشكلة وراثية في العين. ولكن تقول والدته ووالده إنه كان مرشحًا لعلاج جديد لتعديل الجينات. كيف تمكنّ عبر هذه الجراحة من استعادة بصره؟
تقدّم طبي غيّر حياة طفلة صغيرة في المملكة المتحدة، حيث تمكّنت أوبال ساندي، البالغة من العمر سنة واحدة، أن تسمع لأول مرّة بفضل أول تجربة علاج جيني في العالم للصمم. وتسببت حالة وراثية نادرة في الصمم التام لأوبال منذ ولادتها. يكشف الدكتور ريتشارد براون، أحد الجراحين الذين يشرفون على التجربة في أحد مستشفيات كامبريدج، عن العلم الرائد الذي غيّر حياة الطفلة.
يكشف الحمض النووي القديم المزيد من الأسرار عن شعب الأفار المخيف، الذي بنى إمبراطورية غامضة حكمت جزءًا كبيرًا من أوروبا الوسطى والشرقية لمدة 250 عامًا، بدءًا من منتصف القرن السادس.
يتخطى عدد الأمراض النادرة الـ7000 مرض، وتؤثر على مئات الملايين من الأشخاص حول العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة الأمريكية. والعديد من هذه الأمراض لها صلة مباشرة بالجينات. تحدّثت مراسلة CNN، ماندي غايثر، مع سيّدة تناضل من أجل نشر الوعي حول الأمراض الوراثية النادرة وأهميّة الفحص الجيني للتخطيط للمستقبل، وذلك بعد أن فقدت والدها بسبب مرض نادر، خلال مرحلة طفولتها.
استخدم الباحثون تحليلات جينية متقدمة لتجميع تفاصيل الحياة المدهشة لـ"رجل فيتروب" الذي قُتل وترك بمستنقع الخث في الدنمارك، قبل 5200 عام. ماذا اكتشفوا؟
تغزل العناكب شباكها الحريرية لصيد الذباب والفرائس الصغيرة الأخرى، ولكنها أيضًا تصطاد بذلك ثروةً من الحمض النووي من البيئة المحيطة بها، وهو مورد خفي أفاد علماء أستراليون بأنّه يمكن استخدامه لتتبع الحيوانات المهددة بالانقراض.
بهدف معرفة المزيد عن جيناتهم، يسعى ملايين الأشخاص حول العالم ليس فقط لكشف المعلومات عن أسلافهم، بل لمعرفة تأثير جيناتهم على صحتهم، وغذائهم، وما تتمتّع به لياقتهم البدنية من إمكانيات وخطر التعرض للإصابة.