دبي، الإمارات العربية المتحدة (CNN) -- شُخّصت أول حالة بمرض متلازمة فيكساس (VEXAS) النادر في مصر، لرجل يبلغ من العمر 72 سنة. وصل إلى مستشفى كلية طب قصر العيني في جامعة القاهرة، يعاني من التهابات في غضاريف الأذن أدى إلى تراجع السمع لديه، ومن التهابات حادة بالرئة، والحرارة لفترات طويلة، وطفح جلدي، كما أنه كان خضع لعمليات نقل دم متكررة .
وكان لـCNN بالعربية، لقاء عبر الهاتف مع الدكتور يسري عقل، أستاذ ورئيس قسم الصدر بكلية طب قصر العيني في جامعة القاهرة، ومؤسس وحدة تليفات الرئة بالكلية، للوقوف معه على حالة المريض، وماهية المرض وكم استغرق تشخيص المريض بهذه المتلازمة النادرة.
ولفت عقل إلى أنّ "هذه الحالة الأولى التي تُشخّص في مصر وأعتقد في العالم العربي"، مشيدًا بالنجاح الذي تحقق بفضل عمل فريق متجانس تألف من أطباء في مجالات متعددة.
وقال لـCNN بالعربية إنّ المريض دخل المستشفى قبل ثلاثة أشهر، ومكث بها لثلاثة أسابيع حتى تأكد والفريق الذي يشرف عليه، من تحديد مرضه. ولفت عقل إلى أن اختصاصه في مجال تليفات الرئة التي غالبًا ما تكون جزءًا من مرض يؤثر على أعضاء عديدة في الجسم، كثير منها نادر، جعله يشك بهذا المرض النادر بعد مراجعة الفحوص.
ولفت إلى أن فحص عينة الجلد وأخذ عينة من نقيّ العظم ساعدتنا على تحديد المرض.
وأعلن أن المريض يتلقى علاجه حاليًا، وصار في حال أفضل، فأشعة الصدر أصبحت طبيعية، وتحسّنت صور الدم، واختفى الطفح الجلدي.
متى اكتُشفت متلازمة فيكساس (VEXAS)؟
عام 2020، اكتشف العلماء في المعاهد الوطنية للصحة (NIH) اضطرابًا وراثيًا نادرًا، أطلقوا عليه اسم متلازمة VEXAS، التي تلحق الضرر بالجسم نتيجة ما تتسبب به من التهابات ومشاكل في الدم.
متلازمة فيكساس ليست وراثية، لذا فإن الأشخاص المصابون بها لا ينقلون المرض إلى أطفالهم. لكن طفرة جين UBA1 موجود على الكروموسوم X، لذا فإن المتلازمة مرض مرتبط بـX. يصاب به في الغالب الرجال لأنهم يحملون كروموسوم X واحد فقط، فيما تمتلك النساء اثنين من كروموسوم X، لذلك إذا كانت لديهن طفرة في جين على كروموسوم X واحد دون الآخر، فلن يتأثرن عمومًا.
عن هذا الاكتشاف قال حينها، الدكتور ديفيد بيك، الأستاذ المساعد بقسم الطب في جامعة NYU Langone Health والمؤلف الرئيسي للبحث العلمي الذي قاد أيضًا فريق البحث الفيدرالي الذين حدّدوا طفرة UBA1 بين مرضى متلازمة فيكساس عام 2020، لـCNN: أن "نقع عليها لدى 1 من 4000 رجل فوق سن الخمسين من العمر، يعني أنه مرض يجب التفكير فيه لجهة فحص الأفراد الذين يعانون من الأعراض".
وتابع بيك أنّ "فائدة متلازمة فيكساس هي أن لدينا اختبار لها. لدينا اختبار جيني يمكن أن يساعد بشكل مباشر على التشخيص".
وأضاف بيك "إنها مسألة ترتبط بالمرضى الذين يستوفون المعايير، الأكبر سنًا المصابين بالتهاب جهازي، وانخفاض تعداد الدم، الذين لا يستجيبون حقًا لأي شيء سوى المنشطات، وعليه يطلب أطباؤهم منهم إجراء الاختبارات الجينية للحصول على التشخيص".
قد يُصاب 1 من حوالي 13500 شخص في الولايات المتحدة بمتلازمة فيكساس، ما يعني أن الاضطراب الالتهابي الغامض، والقاتل أحيانًا، قد يكون أكثر شيوعًا ممّا اعتُقد.
وأفاد البحث المنشور في مجلة JAMA عام 2020، أنّ حوالي 1 من 13591 شخصًا في الولايات المتحدة لديهم طفرات في جين UBA1، الذي يتطور لاحقًا في الحياة ويسبب متلازمة فيكساس.
أعراض متلازمة فيسكاس
شرح عقل لـCNN بالعربية أنّ متلازمة VEXAS اختصار لمجموعة من العلامات السريرية التي يعاني منها المريض.
وفصّل الأحرف التي تؤلف اسم متلازمة VEXAS كالتالي:
- حرف V يعني Vacuoles أي فجوات أو فقاعات نراها في نقيّ العظم
- E لـE1 إنزيم تنشيط اليوبيكويتين، مشفر بجين UBA1 الذي يتحور في المرضى، وهو إنزيم بحسب عقل، موجود في جسم الأصحاء هدفه تنظيف الخلايامن البروتينات المتآكلة، وعادة يكون ناقص لدى مرضى متلازمة فيكساس.
- X أي الطفرة الجينية موجودة على كروموزوم X لذلك هو أكثر شيوعا لدى الرجال
- A لـAutoinflammation يعني التهابات ذاتية الحدوث داخل الجسم بسبب البروتينات المتآكلة بالخلايا وعدم طردها برات تلك الخلايا نتيجة النقص في الإنزيم E1
- S لـSomatic أي أن المريض ولد وليس لديه هذه الطفرة الجينية لكنها تكتسب في عمر معين، وبالتالي هذا المرض لا يورّث
الأعراض الأكثر شيوعًا
أوضح عقل لـCNN بالعربية أنّ الأعراض تبدأ بالظهور بدءًا من سن الخمسين لدى الرجال. ويشتكي المريض من التهابات في الجسم، أما العلامات الأساسية فهي:
- الحرارة لفترات طويلة التي تترافق مع تعب شديد بالجسم،
- التهابات في الأذن ويمكن أن يخسر المريض السمع لأنها تصيب التهابات غضاريف الأذن تحديدًا،
- والتهابات في الحنجرة ويشتكي المريض من تغير في نبرة صوته،
- والتهابات في الرئة متكررة، تعالج على أنها التهابات رئوية،
- التهابات في كل الجسم لا سيما على مستوى الجلد،
- فقر دم شديد بصورة متكررة ويخضع المريض لنقل صفائح الدم
- نقص شديد في صفائح الدم وكريات الدم البيضاء.
هل من علاج؟
أوضح بيك لـCNN، أن ليس لديه علاج أو علاج موحد، لكنه يرى أنه يمكن السيطرة على الأعراض من خلال استخدام أدوية مثل الستيرويد بريدنيزون أو مثبطات المناعة الأخرى.
وأشار إلى أن "مستوى السمية لبريدنيزون على مر السنين تمثل تحديًا. هناك أدوية أخرى مضادة للالتهابات نستخدمها، لكنها فعالة جزئيًا في الوقت الحالي". وأضاف أنّ "أحد العلاجات التي رأيناها فعالة جدًا للأفراد تتمثًّل بزرع نقيّ العظم. يترافق ذلك مع مخاطره الخاصة، لكن هذا يؤكد فقط على الطبيعة الشديدة للمرض ".